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Científicos hallan más de cien genes implicados en el autismo

Un equipo de investigadores internacionales ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 que tienen una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

Según han informado este lunes los medios de comunicación, el hallazgo es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

Los resultados derivan de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados. El grupo del Hospital Mount Sinai (EE.UU.), junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago (Chile), ha liderado el estudio.

Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales, cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo. Por un lado, genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas en respuesta a determinadas señales.

Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas. Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

HispanTV